Att hitta en gen
Hur många läkare och andra är det inte som genast missförstår betydelsen av att man "hittat en gen för" det ena eller andra. Vi lever i en genetikfrälst tidsålder och har gjort det åtminstone sedan 1920-talet (med en tillnyktringspaus efter 1945).

De gener som ger upphov till rubriker numera är nästan alltid sådana som fungerat tillfredsställande i en mer ursprunglig miljö än den vi har i dag. Det handlar om ganska vanliga genvarianter, som eventuellt också medför direkta fördelar för bäraren, om miljön är den rätta. Man ska inte betrakta dem som "patologiska" bara för att de kan associeras med den ena eller andra folksjukdomen.

Dagens genentusiaster ser stora affärsmöjligheter för den som kan lära sig manipulera geners funktioner. Det har sina sidor att peta i sådant man inte tillräckligt förstår sig på, och som förmodligen inte alls är trasigt. "If it ain't broke, don't fix it" är en bra grundregel, men följer man den på detta område tappar affärsidéerna helt och hållet glansen!

Ärftliga sjukdomar i strikt mening är sällsynta saker jämfört med fetma, schizofreni, autism och en hel del annat som i dag är intressant för genetikerna. Det finns givetvis redan överviktiga som själva framhåller att de är offer för ett ärftligt tillstånd och därför måste ha rätt att få bantningsmedicin inom högkostnadsskyddet. Fetma har uppenbarligen alltid funnits, men i dag talar vi om en epidemi.

Autism är ett särpräglat tillstånd som först beskrevs av Leo Kanner 1943. Det är sannolikt (men svårt att bevisa) att det var fråga om en nyhet då för 60+ år sedan. I dag talar man om epidemi i USA. Schizofreni har inte övertygande beskrivits i litteraturen förrän 1809, men fick sedan en närmast epidemisk spridning, vilket det enorma byggandet av mentalsjukhus under 1800-talet tydligt vittnar om.

Här har vi alltså tre exempel på tillstånd som blivit mycket vanligare under en biologiskt sett kort tid. Gener kan inte spridas epidemiskt i en befolkning, alltså måste miljöfaktorer ligga bakom ökningen. Läkarkåren reagerar med att rikta sina förhoppningar mot den genetiska forskningen och samtidigt vända ryggen åt miljöfaktorerna. Man kan komma att tänka på Richard Smiths provokativa artikel "Doctors are not scientists". Hur som helst måste prognosen för projektet "evidensbaserad medicin" bedömas som mycket oviss om det är så lätt att gå i flock åt alldeles fel håll så snart det krävs litet självständigt, kritiskt vetenskapligt tänkande.

Ett annat exempel på en mycket vanlig villfarelse när det gäller genetikens betydelse levereras i dag av Stephan Rössner i Aftonbladet: "Hälften styrs av generna". Det handlar om ett statistiskt begrepp som heter heritabilitet som från början togs fram för  husdjursavelns behov, närmare bestämt för att kunna uppskatta chanserna att modifiera en egenskap genom riktad avel.

Begreppet har blivit mycket populärt även i humangenetik, trots att "rasförädling" inte ens under Tredje Rikets tid bedrevs med någon som helst framgång. Det ger nämligen runda och trevliga procentuttryck som ser ut som de kunde fördela ansvaret mellan gener och miljö på ett klart och "vetenskapligt" sätt. Se upp för detta! Det är genetikerna som prånglar ut heritabiliteten, och man kan inte begära att en kliniskt inriktad läkare ska kunna genomskåda svagheterna i det hela.

Per Dalén
leg läk

Postat i: Allmänt  Permalink   Kommentarer [6]