ylva1974s blogg

I söndags så kom vi hem från Göteborg där vi har haft en underbar vecka semester! 

Jag har nu kommit in i första fasen i Huntington sjukdom ( eller har nog varit ett tag )Jag gör saker som jag ínte brukat göra förut  tex : ramlat i trappan , snubblar och ramlar , lagt nycklarna i plånboken, tappat besticken 4 gånger på en och samma måltid ( under ca 30 min).........

Jag har blivit rekommenderad att gå till en sjukgymnast på Huntington center Stockholm för att stärka muskler och leder så länge dom finns kvar .

Ikväll blir det bad dax för Sune ( hunden alltså) och kloklippning inför våran Göteborgsresa

Det brukar inte vara så populärt att hoppa i badkaret men när han väl är i så går det bra.Helst så vill han att vi ska lyfta i honom ,men det blir lite tungt med 60 kg hund!

Kloklippningen är inget kul heller för honom , han e såååå kittlig stackarn

Här kommer information om Huntington:

Symtom:

Sjukdomsbilden vid Huntingtons sjukdom varierar från person till person, liksom tiden för när symtomen först visar sig. Den omfattar många olika symtom som har det gemensamt att de är orsakade av förändringar i hjärnan. Rörelseförmågan påverkas, vilket innefattar både ofrivilliga och viljemässigt styrda rörelser. Förändringarna i hjärnan påverkar också kognitionen, det vill säga förmågan att förstå och hantera information. Även beteendet och personligheten påverkas.

Vid den ovanligare, juvenila formen kan symtomen visa sig redan i förskoleåldern. Förloppet är då snabbare, och epilepsi kan också förekomma. Ett vanligt tidigt tecken är att skolprestationerna försämras, i kombination med motoriska symtom i form av stelhet, skakningar och kraftiga muskelsammandragningar (myoklonus). Ibland är de motoriska koordinationsstörningarna och ett avvikande rörelsemönster de dominerande symtomen.

Den genomsnittliga överlevnadstiden efter insjuknandet är 20 - 25 år, men de individuella variationerna är stora. Vid den juvenila formen är överlevnadstiden kortare. Komplikationer från andningsorganen är en vanlig dödsorsak, till exempel lunginflammation eller kvävning orsakad av mat som av misstag hamnat i luftvägarna.

Neurologiska symtom

Vanligtvis visar sig de neurologiska symtomen till en början med knappt märkbara, ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Ansiktsrörelser i form av ett ökat grimaserande kan förekomma. Ögonens följrörelser påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och blir svårstyrda och ryckiga. Ansiktsmimiken blir mer utslätad, beroende på att kontrollen av muskelrörelserna blir sämre. Efter hand tillkommer ofrivilliga slingrande rörelser i armar och ben, vilket kan öka i omfattning vid stress och oro. De ofrivilliga rörelserna gör det svårt att avväga muskelkraften som styr rörelserna, liksom att bedöma avstånd och riktning. Det leder till att man lättare snubblar, stöter i möbler, tappar saker och förlorar precisionen i finmotoriska rörelser. Sedan påverkas också bålen, vilket ger ett svajande intryck när man står eller går. Balansförmågan försämras och gången blir bredspårig. Senare i sjukdomsförloppet ökar tendensen att snubbla och ta snedsteg. Det är inte ovanligt att ramla, framför allt på ojämnt underlag, i trappor eller vid vändningar. Allt går långsammare och det kan vara svårt att påbörja rörelser. De ofrivilliga rörelserna minskar ofta i sent skede av sjukdomen, och i stället utvecklas en tilltagande muskelstelhet som kan ge bestående felställningar.

Förändringarna i hjärnan påverkar också rösten, talet, andningen och förmågan att svälja. Själva talrörelserna (artikulationen) kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Plötsliga in- eller utandningar gör att talet avbryts. Allt eftersom sjukdomen utvecklas blir talet sluddrigare och svårare att tyda. Även förmågan att svälja försämras, vilket gör att både mat och dryck fastnar i halsen. De plötsliga in- och utandningarna innebär en risk att svälja luft och att mat fastnar i luftvägarna.

Kognitiva symtom

Skadorna på nervceller i hjärnan leder till att kognitiva funktioner gradvis försämras och går förlorade. Till stor del beror det på störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan (striatum) och pannloben (frontalloben). Detta påverkar förmågor som att planera, organisera, anpassa sig till olika situationer (flexibilitet), ta initiativ och att göra flera saker samtidigt (simultankapacitet). I början av sjukdomen visar det sig oftast som svårigheter att hantera nya situationer och att organisera vardagen. Det kan vara svårt att förstå och minnas information. Även omdömesförmågan och självinsikten försämras, liksom förmågan att uttrycka tankar i ord. Tanketrögheten gör att det till exempel tar lång tid att svara på en fråga. Inlärningsförmågan försämras och så småningom också tidsuppfattningen. Sent i sjukdomsförloppet kan en form av demens utvecklas. Trots att de kognitiva funktionerna så småningom blir allvarligt skadade är det viktigt att komma ihåg att personer med sjukdomen kan förstå tal och är medvetna om sig själva och sin omgivning, även sent i sjukdomsförloppet.

Psykiatriska symtom

Nedbrytningen av nervceller i hjärnan påverkar personligheten och beteendet. Man blir mer lättpåverkad av olika intryck, samtidigt som det blir svårare att överblicka, planera och förstå vad olika handlingar får för konsekvenser. Även förmågan att kontrollera känslor blir sämre (affektlabilitet). Tilltagande kognitiva svårigheter kan skapa frustration och irritation och medverka till en sämre självbild. Ibland kan irritabiliteten övergå i aggressivitet. Även passivitet och apati är vanligt, ibland tillsammans med oro och ångest. Depression med självmordstankar kan förekomma, liksom tvångsmässigt beteende. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos kan förekomma men är ovanligt. Oftast är sjukligt ökad misstänksamhet det vanligaste symtomet på psykos.

Andra symtom

Förändringar i dygnsrytmen och sömnstörningar kan förekomma tidigt i sjukdomsutvecklingen. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt med en omvänd dygnsrytm.
Svårigheter att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, kan leda till viktnedgång.

Sjukdomens indelning i olika faser

Sjukdomsutvecklingen vid Huntingtons sjukdom kan grovt delas in i fem olika faser, utifrån sjukdomens utveckling och graden av funktionsnedsättning. De olika faserna överlappar varandra. Det finns stora individuella variationer mellan personer i samma fas av sjukdomen, liksom hur snabbt sjukdomsförloppet är i de olika faserna.

• tidig fas
• tidig komplikationsfas
• sen komplikationsfas
• avancerad sjukdomsfas
• omvårdnadsfas

Det finns också en mycket tidig fas (preklinisk fas), innan några av de karaktäristiska symtomen visat sig och diagnosen går att fastställa vid en läkarundersökning. Minskad impulskontroll, benägenhet för aggressionsutbrott, depression, oro, irritabilitet, sömnsvårigheter och kognitiva förändringar kan vara sjukdomstecken under denna fas.

I den tidiga fasen (vanligtvis från den tidpunkt när diagnosen fastställts och cirka 8 år framåt) kan mycket små förändringar i förmågan att samordna rörelser (koordinationen) och enstaka ofrivilliga rörelser visa sig. Kognitiva nedsättningar kan göra att man blir mer lättirriterad och börjar få svårt att lösa problem, organisera vardagsrutiner, hantera nya situationer och fatta beslut. Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma. Lindriga former av tvångsmässigt beteende kan utvecklas. Allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos förekommer men är ovanligt.

Den tidiga komplikationsfasen (vanligtvis från 3 år efter att diagnosen fastställts och cirka 13 år framåt) karaktäriseras av att de ofrivilliga rörelserna blir tydligare i form av skakningar och ryckningar i huvud, nacke, armar och ben. Rörelserna påverkar balansen och gör gången ostadig. Rösten kan bli spänd och svag, och artikulationen kan störas av ofrivilliga rörelser i käken, tungan och läpparna. Alla kognitiva förmågor försämras, men mest tydligt är detta för initiativförmåga, planering, problemlösning, flexibilitet, inlärning och minne. Det blir svårare att förstå invecklad information och att formulera sig. Initiativen till samtal blir färre, och det behövs längre tid för att ge ett svar. Omdömesförmågan försämras. Depression och ångest, ibland med självmordstankar, förekommer, liksom mer uttalad oro och apati. Den lättväckta irritabiliteten och försämrade impulskontrollen kan leda till konflikter, oftast lindriga. Tvångsmässigt beteende kan förekomma men är ofta möjligt att avleda. Allvarligare psykiatriska symtom, som sjukligt ökad misstänksamhet, kan förekomma. I denna fas kan det bli svårare att sköta ett arbete med kvalificerade arbetsuppgifter.

I den sena komplikationsfasen (från 5 år efter diagnos och cirka 16 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mer uttalade och präglar beteendet. Gången blir ostadig, och risken att falla har ökat. Ibland har en stelhet i muskler och leder börjat visa sig. Svårigheterna att svälja, ibland i kombination med förhöjd ämnesomsättning, leder till viktminskning. De ofrivilliga rörelserna, samtidigt som orden kommer på både in- och utandning, gör talet hackigt och svårare att förstå för omgivningen. Tänkandet och slutledningsförmågan försämras gradvis, liksom ordförrådet. Inlärningsförmågan och minnet, speciellt för praktiska funktioner, är nedsatt. Även minnet för fakta, händelser och att komma ihåg att göra saker är försämrat, däremot inte minnet för personer och omgivningen. Det blir svårare att hålla information i huvudet, som ett telefonnummer man precis ska ringa. Omdömesförmågan blir ytterligare försämrad. Liksom i tidigare faser förekommer depression och ångest. Apatin och oron är mer påtaglig. Det är vanligt med tvångsmässigt beteende, som att röka den ena cigaretten efter den andra. Den ökade irritabiliteten kan också ge ett aggressivt beteende, som ibland kan upplevas som hotfullt av andra.

I den avancerade sjukdomsfasen (vanligtvis från 9 år efter diagnos och cirka 21 år framåt) är de ofrivilliga rörelserna mycket uttalade hos en del, medan de hos andra har ersatts av stelhet i muskler och leder. Svårigheterna att gå är påtagliga. Det kan också vara svårt att kontrollera urin och avföring. Förmågan att tala har ytterligare försämrats, dels på grund av de tilltagande kognitiva svårigheterna, dels för att de ofrivilliga rörelserna har ökat. Det är också vanligt att ha svårt att svälja. Minnet och inlärningsförmågan är ännu mer försämrade, och tids- och rumsuppfattningen kan också påverkas. Apatin är mer påtaglig, och initiativen blir färre och färre. Oron kan vara mer lättväckt och uttalad, liksom det aggressiva beteendet. Som vid de andra faserna förekommer ibland allvarligare psykiatriska symtom. Viktminskning är vanligt, eftersom svårigheterna att äta är så stora.

Omvårdnadsfasen (från ungefär 11 år efter diagnos) innebär så stora svårigheter att det är nödvändigt att få vård under hela dygnet. De ofrivilliga rörelserna finns i mindre omfattning, men när de förekommer är de ofta mer uttalade. Många har i stället en uttalad muskelstelhet. Möjligheten att kommunicera har blivit mer begränsad, dels beroende på de kognitiva svårigheterna, dels på att det är svårt att initiera tal och ge svar. Den kognitiva funktionsnedsättningen kan utvecklas till en form av demens. Även i denna fas förekommer depression och ångest men ibland också allvarligare psykiatriska symtom som visar sig i oro och aggressivitet. Oftast är apatin mycket uttalad. Det är viktigt att omgivningen känner till att den som är sjuk fortfarande är medveten om sig själv och sin omgivning och kan förstå vad som sägs trots den svåra funktionsnedsättningen.

Det är inte sjukdomen i sig som leder till döden, utan de svåra komplikationer den ger. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning. Andra komplikationer är olika allvarliga infektioner.

Diagnostik

Diagnosen ställs genom en neurologisk undersökning med ledning av de karaktäristiska symtomen. Den bekräftas sedan med DNA-analys.

Huntingtons sjukdom diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, ofta flera år efter att de första symtomen gett sig till känna.

Behandling/åtgärder

Behandlingen vid Huntingtons sjukdom består i att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningar samt ge stöd och god omvårdnad. Mycket forskning pågår för att få fram läkemedel som kan senarelägga sjukdomsdebuten och bromsa sjukdomsutvecklingen, och långt framskridna läkemedelsstudier pågår (2010).

En person som får diagnosen Huntingtons sjukdom kommer att behöva information, vägledning, stöd och hjälp av många kategorier vård- och omsorgspersonal i olika skeden av sjukdomen. Detsamma gäller familjen och andra närstående. Ett team för diagnostik och behandling vid till exempel universitetssjukhusen bör bestå av klinisk genetiker, neurolog, psykiater, psykolog, kurator, arbetsterapeut, dietist, sjukgymnast, logoped, tandläkare och tandhygienist. Genom att den som är sjuk tillsammans med sin familj regelbundet träffar teamet kan sjukdomsförloppet följas och aktuella stödåtgärder initieras. För att öka förutsättningarna att hitta flexibla och individuellt anpassade lösningar bör alla med sjukdomen ha en samordnare eller kontaktperson med kunskap om sjukdomen. Teamets målsättning är också att stödja den personal som ger vård och stödinsatser på hemorten. I regioner där ett särskilt expertteam saknas remitterar behandlande läkare till de yrkeskategorier vars insatser behövs.

Vid den juvenila formen av sjukdomen är det viktigt att familjen så tidigt som möjligt får kontakt med ett habiliteringsteam. I habiliteringsteamen ingår olika yrkeskategorier med kunskap om funktionsnedsättningar och deras effekter på vardagsliv, hälsa och utveckling. Stöd och behandling sker inom det medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala och tekniska området. Insatserna består bland annat av utredning, behandling, utprovning av hjälpmedel, information om funktionsnedsättningarna och samtalsstöd. Information om det samhällsstöd som finns att få och råd inför bostads- och annan miljöanpassning ges också. Behandlingen och stödet ges utifrån de symtom och behov som uppstår. De planeras i nära samverkan med familjen och andra personer i den unges omgivning. Föräldrar och syskon kan också få stöd.

Behandling med läkemedel

I de tidiga faserna av sjukdomen kan nedstämdhet, ångest och oro ofta behandlas med serotoninförstärkande läkemedel (SSRI-preparat). De kan också göra att viktminskningen motverkas och att sömnen blir lugnare och av bättre kvalitet. I regel kan serotoninförstärkande läkemedel också ha god effekt på de personlighetsförändringar som yttrar sig i aggressivitet och irritabilitet. Apati och initiativtröghet måste däremot behandlas med stimulans och aktivering, eftersom läkemedel inte har någon stor effekt.

Redan i små doser har antipsykosmediciner (neuroleptika) en effektivt dämpande effekt på de ofrivilliga rörelserna. Medicinerna blockerar vissa mottagare (receptorer) för signalämnet dopamin på hjärnans nervceller. Neuroleptika har också en dämpande effekt vid irritabilitet och aggressiva utbrott, liksom vid psykotiska symtom. I låg dos kan det hjälpa mot den oro man kan känna för sin sjukdom, förbättra insomningen samt även ha effekt vid nedstämdhet. I för höga doser kan det dock ha alltför dämpande påverkan på till exempel initiativförmågan.

Psykisk sjukdom vid Huntingtons sjukdom behandlas i stort sett som hos personer utan en samtidig neurologisk sjukdom. En symtomlindrande behandling kan vara till stor nytta även om den fortskridande grundsjukdomen inte går att hejda.

Familjen

Sjukdomen får stora konsekvenser för familjen. Det är inte bara den som är sjuk som lider utan de närstående påverkas i hög grad. Kunskap om sjukdomen, psykologiskt stöd, avlösning och kontakt med andra i liknande situation har mycket stor betydelse. Det är också viktigt att särskilt uppmärksamma barnens situation. En sjuk förälders förmåga att leva sig in i och förstå sina barns behov kan försämras tidigt i sjukdomsförloppet, vilket gör att också barnen behöver stöd och information om sjukdomen. Andra vuxna i barnens närhet kan ofta vara ett bra stöd, men ibland behövs också kontakter med någon professionell, som en familjeterapeut eller en psykolog.

Vård och omhändertagande

I sjukdomens tidiga skeden står förändringarna i kognition och beteende i förgrunden. Efter hand tilltar de motoriska förändringarna, vilket ökar behovet av stödinsatser. En samverkan mellan neurolog och psykiater är fördelaktigt för en bra behandling. En neuropsykologisk eller neuropsykiatrisk bedömning av den kognitiva funktionsnivån bör göras vid de regelbundna återbesöken. Den ligger sedan till grund för bland annat minnesträning.

Det psykologiska och sociala omhändertagandet har stor betydelse under hela sjukdomsförloppet, både för den som är sjuk och för de närstående. Samtalsstöd, krisbearbetning och planering som görs i god tid är viktiga delar i detta. Förordnande av en god man eller förvaltare kan behövas när förmågan att sköta den egna ekonomin börjar svikta. Kontakt med hemkommunens biståndsbedömare och LSS-handläggare bör också tas i ett tidigt skede för att planera hjälpinsatser i hemmet, avlösning av anhöriga, personlig assistans och boende med särskilt stöd. Dagvård ger stimulans för den som är sjuk och avlösning för de anhöriga.

Sjukdomen innebär att kommunikationsförmågan försämras, eftersom både rösten, talet och språket påverkas. Redan tidigt i sjukdomsförloppet kan det vara viktigt med information och rådgivning av en logoped, ibland i kombination med röst- och talträning. I senare skeden är olika hjälpmedel, som kommunikationspärm och samtalsmatta, av stort värde. Det är då också viktigt att anhöriga och vårdpersonal vet att den som är sjuk behöver lång tid på sig att svara och att kommunikationen bör bestå av enkla meningar och ske i en lugn miljö.

Viktförändringar ger en bild av sjukdomsförloppet. De ofrivilliga rörelserna kräver oftast ett ökat energiintag, samtidigt som förmågan att äta, dricka och svälja påverkas. Dietisten och logopeden kan ge råd och tips kring näringsämnen och lämplig kost. För att göra det lättare att svälja är det också viktigt att maten har rätt konsistens. Ibland kan till exempel förtjockningsmedel behöva tillsättas i drycker. Det kan bli allt svårare att äta, och risken för att svälja fel ökar. En bra sittställning i kombination med olika hjälpmedel underlättar matsituationen. I sent skede av sjukdomen kan det vara nödvändigt för de anhöriga att i samråd med behandlande läkare ta ställning till näringstillförsel via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi) eller så kallad knapp. En PEG är en operativt åstadkommen direktförbindelse genom bukväggen till magsäcken.

Igår började jag läsa en om om Huntington som heter : Vi skulle ju bli gamla tillsammans..... och i det lilla jag hunnit läsa så känner jag igen mig i mycket det som skrivs

Sen har jag beställt en till bok om samma ämne : Med döden i generna

Här har jag hittat en länk till ett program om Huntington

http://urplay.se/163144

På fredag 28/10 åker vi till Göteborg !! Längtar redan .Vi brukar åka dit 2 gånger /år ungefär och varje höst så går vi på Lisebergsteatern och kollar på buskis. På lördag ska vi  se Pang på Pensionatet .Vi ska vara där nere i lite över 1 vecka och det ska bli sååå skönt att koppla av tillsammans med vänner , "svärmor" , svåger  osv

http://www.expressen.se/halsa/1.1102676/ylva-34-jag-fick-samma-dodsdom-som-min-mormor   

Här kan ni läsa en artikel som Expressen har gjort om Huntington

För att få hjälpa att gå ner i vikt så har jag varit i kontakt med Ersta Sjukhus och har fått godkännande att göra en Gastric Bypass till våren  Anledningen till att jag får vänta lite extra innan operationen är att jag äter Waran pga 3st proppar i en lungan som jag fick i somras men som nu är på bättringsvägen

Fortsättning följer............

Mitt liv stod på ända 1999/2000 då våran mamma fick diagnosen Huntington.Tydligen så hade min mormor också haft den sjukdomen men ingen hade sagt nått till mig.Jag trodde att alla blev så när man blir gammal.Min mormor dog när hon var 65 år......Jag beslöt mig för att göra ett gentest för att se om jag bar på anlaget jag med, och det visade sig att gjorde det.....Med den här sjukdomen så kan läkarna säga att bär man på anlaget så kommer det att bryta ut , dock kan dom inte säga när....Hur skulle jag kunna leva vidare med detta beskedet??.Jag var singel , inga barn och kände mig ensamast i världen.Vem skulle vilja gifta sig och skaffa barn med mig som ändå ska bli en krympling och dö snart?? Jag blev djupt deprimerad en längre tid

År 2001 träffade jag en man som jag snabbt gifte mig med , inte för att jag älskade honom utan för att det kanske inte skulle komma fler tillfällen för mig. Så tänkte jag ..... Men det funkade inte så länge så klart

I April 2004 träffade jag min nuvarande man och skilde mig snabbt som ögat från min första man.Vi förlovade oss julen 2004  , gifte oss juli 2006.Där har det varit äkta kärlek från första stund.Han fick veta ganska omgående hur min sjukdom kommer att yttra sig och är helt och hållet medveten om att det kommer att bli tufft .Jag är inte rädd för sjukdomen , jag vet vad som komma skall, däremot så är jag sååå rädda att min man inte kommer att orka trots att han säger att han inte kommer att lämna mig, men rädslan finns

Vi har försökt att få barn sen vi träffades 2004 men utan resultat ......3 inseminationer , 3 provrörsbefruktningar där dom plockar ut dom befruktade äggen som inte bär på anlaget , på så vis kan man stoppa sjukdomens spridning.Men det blir många färre ägg att välja på än när man gör "vanliga " provrörsbefruktningar.Vi lyckades bli gravida på första provrörsbefruktningen mars 2010 , fick missfall runt v 9.........Gjorde 2 försök till som misslyckades.  så vi har lagt bebisfabriken på hyllan nu......

Jag är en 37årig tjej som bor tillsammans med min man och våran Rottweiler Sune och våran katt Soffi.

Precis som många andra så genomgår jag livet ibland med branta uppförsbackar och ibland med nerförsbackar

Att bära på anlaget Huntingtons sjukdom , barnlöshet, depression m.m  men också om dom bra dagar i mitt liv

Just detta kommer jag skriva om i min blogg.

Välkomna!